В системе русского здравоохранения существуют 2 типа медико-генетических учреждений: областные медико-генетические кабинеты и республиканские (межобластные) медико-генетические консультации.
Медико-генетические кабинеты обычно развёртываются на базе областных больниц. В задачи областных кабинетов, помимо собственно медико-генетичедкого консультирования (оценки риска рождения ребёнка с той или иной патологией), входят пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения, а также помощь врачам и семьям в диагностике ряда наследственных заболеваний. В них проводятся и некоторые генетические исследования (определение набора хромосом, несложные биохимические анализы и т. д.). В необходимых случаях семьи направляются в республиканские (межобластные) медико-генетические консультации.
Задачи республиканских медико-генетических консультаций — углублённое обследование больных с наследственной патологией (или подозрением на неё) и определение генетического риска в наиболее сложных случаях, проведение дородовой диагностики наследственной патологии, организация и проведение массовых обследований всех новорождённых на фенилкетонурию.
Медико-генетическое консультирование. Относительно новый вид медицинской помощи супругам (или одному из них), направленный на предупреждение рождения ребёнка с наследственными заболеваниями или врождёнными пороками развития.
Существует 2 вида медико-генетического консультирования: проспективное, которое осуществляется до рождения ребёнка, и ретроспективное, осуществляемое после рождения больного ребёнка и связанное с оценкой повторного риска заболевания.
В каких же случаях целесообразно обращаться в медико-генетическую консультацию для проспективного консультирования? Во-первых, это необходимо при наличии наследственных заболеваний или врождённых пороков у одного из супругов или у их близких родственников. В консультацию в этих случаях целесообразнее обратиться до наступления беременности, чтобы с учётом заключения генетика планировать беременность или отказаться от неё.
Во-вторых, проспективное консультирование включает и консультирование беременных. Иногда женщина в период, непосредственно предшествующий беременности, или в начале её, ещё не зная об этом, принимает лекарства, подвергается рентгенологическому или радиоизотопному исследованию, переносит те или иные заболевания. В таких случаях также целесообразно обратиться в медико-генетическую консультацию, чтобы выяснить, не отразятся ли такие воздействия на состоянии плода.
Третьей причиной обращения могут и должны быть повторные самопроизвольные аборты (выкидыши) на ранних сроках беременности, а также бесплодие супругов. Известно, что более чем в 50 % случаев выкидыши в первые 3 месяца беременности связаны именно с хромосомной патологией, которая обнаруживается в скрытой форме у одного или обоих супругов. Поэтому у супружеских пар, где у жены было 2 или более самопроизвольных выкидыша в ранние сроки, исследование хромосом должно быть одним из элементов их медицинского обследования.
Более сложен вопрос в отношении ге нетического обследования при бесплодии. Те генетические заболевания, которые могут вести к бесплодию у женщин, обычно проявляются задержкой полового созревания и отсутствием менструаций (аменореей), и в таких случаях медико-генетическое консультирование и обследование совершенно необходимы. Если же половое развитие протекает нормально и нет нарушений менструального цикла, можно твёрдо считать, что причина бесплодия с нарушениями хромосом не связана и необходима консультация у специалиста по бесплодию, а не у генетика.
У мужчин проявлением генетических нарушений, ведущих к бесплодию, является асперматизм (отсутствие семяизвержения при половом акте). Поэтому если у супруга выявляется подобная аномалия, генетическое обследование весьма целесообразно. В случаях бесплодия (мужского или женского) генетическому исследованию должна предшествовать консультация соответствующих специалистов — гинеколога или сексопатолога.
Второй вид медико-генетического консультирования — ретроспективное, проводится тогда, когда в семье уже есть (или был) больной ребёнок и супругов волнует вопрос о вероятности рождения следующего ребёнка здоровым. Этот вид консультирования более распространён. Дело в том, что в большинстве семей у молодых, здоровых супругов, в родне которых не было сходных заболеваний, обычно отсутствуют явные основания обращаться к генетику и рождение больного ребёнка бывает для них неожиданным. консультированию являются: рождение ребёнка (плода) с любыми врождёнными пороками развития; задержка его психомоторного или физического развития и наличие судорог; непереносимость тех или иных пищевых продуктов у ребёнка, повторные рвоты, хронические поносы; прогрессирующая желтуха новорождённых, увеличение печени или селезёнки; хронические бронхолёгочные болезни, смерть новорождённого ребёнка от кишечной непроходимости; снижение слуха или зрения у ребёнка; изменение цвета и запаха мочи; нарушение пигментации кожи и слизистых оболочек; парезы и параличи неясного происхождения. Консультация в этих случаях может быть предпринята по инициативе семьи. Существует и множество других показаний для обращения к генетику — например, наличие неясной патологии системы крови, непереносимость каких-то лекарств и т. д., но рекомендацию проконсультироваться у генетика в этих случаях обычно даёт лечащий врач.
1 2 3