Единицы наследственности—гены—находятся на хромосомах в строго определённом порядке, а поскольку хромосомы у человека парные, то у каждого индивида имеются 2 копии гена: ген на хромосоме, полученной от матери, и ген на хромосоме, полученной от отца. Если оба гена одинаковые, говорят, что данный индивид «гомозиготен», если разные — он «гетерозиготен». Гены, влияющие на проявление того или иного признака, располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и называются аллельными, или аллелями. При гетерозиготном состоянии один из аллельных генов является доминантным (преобладающим), другой — рецессивным (уступающим в активности). В отношении признака цвета глаз доминантным является карий цвет, а рецессивным — голубой. Рецессивный признак в организме находится в скрытом состоянии и может проявиться только в том случае, если ген данного признака будет и на хромосоме от отца и на идентичной хромосоме от матери. Такой характер проявления генов предопределяет и разный механизм распространения наследственных заболеваний, среди которых различают доминантно и рецессивно наследуемые, а также сцепленные с полом.
Установить, является ли тот или иной признак у человека доминантным или рецессивным, врачу, антропологу или генетику помогает генеалогический метод исследования (метод родословных). Родословная — это схема, на которой условными обозначениями, как показано на рисунке, отмечаются несколько поколений одной семьи. При этом женщины обычно обозначаются кружочком, мужчины — квадратиком. Изучаемый признак или заболевание указывается определённой буквой в середине кружка или квадратика либо изображается заштрихованным. Родители, их братья и сёстры располагаются на одной линии, дети также располагаются по горизонтали, но ниже родителей, а их дедушки, бабушки — выше родителей. Номера поколений по старшинству считаются сверху вниз.
При доминантном наследовании признака его можно обнаружить у одного или у обоих родителей, а также у дедушки или бабушки. При рецессивном наследовании признак может обнаруживаться только в одном из поколений у 25 % его членов. Доминантный признак в схеме родослов ной наглядно выступает по вертикали, тогда как рецессивный — только по горизонтали.
Есть признаки, наблюдаемые только у лиц определённого пола. Это означает, что ген, кодирующий такой признак, располагается на одной из половых хромосом. Если такой ген локализуется на Х-хромосоме, то данный признак будет наблюдаться только у мальчиков, так как у девочек другая такая же Х-хромосома может нести ген данного признака с иной характеристикой. У женщин признак, контролируемый Х-рецессивным геном, не проявляется, но находится в скрытом состоянии, и они передают его половине своих сыновей. Признаки, закодированные на Y-хромосоме, по наследству передаются только мальчикам.