Галактоземия связана с нарушением углеводного обмена. Наследуется по рецессивному типу. Проявляется с первых месяцев жизни в связи со вскармливанием ребёнка грудным или коровьим молоком, в котором содержится молочный сахар — лактоза. В желудочном тракте ребёнка лактоза расщепляется на галактозу и глюкозу. При галактоземии фермент, в норме способствующий превращению галактозы в глюкозу, отсутствует, и большое количество галактозы всасывается в кровь, токсически действуя на печень, мозг и другие органы и ткани. У ребёнка наблюдаются рвота, понос, обезвоживание, желтуха, помутнение хрусталика, слепота. Раньше такие дети погибали на первом году жизни. В настоящее время этот наследственный дефект можно обнаружить биохимическими методами. Ребёнку назначается безмолочная диета, и он нормально развивается.
При хромосомных болезнях сами по себе гены не изменены, однако вместо двух копий каждого гена (как должно быть в норме) некоторые гены оказываются в тройной дозе, а другие, напротив, в одинарной. Этот избыток или недостаток продуктов действия нормальных генов и влечёт за собой последствия, составляющие сущность хромосомной патологии.
Выделяют заболевания, связанные с изменениями числа хромосом, когда у индивида вместо 46 хромосом имеется 47 (трисомия) или, реже, 45 хромосом обычного строения (моносомия), и заболевания, связанные с нарушениями структуры хромосом, когда число хромосом остаётся равным 46, но строение одной или нескольких из них изменено: хромосомы либо удлинены, либо укорочены, либо при сохранении тех же размеров изменена их структура. Изменения отдельных хромосом, а особенно отклонения в их числе, как правило, ведут к возникновению более тяжёлых множественных пороков развития, чем генные мутации. Аномалии хромосом могут возникать как на протяжении всего процесса формирования половых клеток, так и в сформировавшихся половых и соматических клетках. Разница в том, что возникшие мутации в половых клетках могут передаться следующим поколениям, тогда как мутации в соматических клетках по наследству не передаются.
Болезни, связанные с нарушениями числа хромосом, повторяются в семье крайне редко. Нарушения структуры хромосом, напротив, в значительной части случаев (в среднем в 50 %) бывают связаны с наличием «скрытых» нарушений набора хромосом у одного из родителей. Поэтому если у ребёнка выявлена патология структуры хромосом, цитогенетиче-ское исследование родителей является необходимым. Вероятность рождения здорового ребёнка в семье будет зависеть как от того, есть ли структурная перестройка у кого-либо из родителей, так и от того, какая эта перестройка и у кого она обнаружена — у отца или у матери. Хромосомные болезни могут быть выявлены при проведении специального цитогенетического исследования, определяющего число и структуру хромосом у индивида. Такое исследование выполняется в медико-генетических кабинетах и консультациях. О хромосомном наборе ребёнка или взрослого обычно судят по хромосомному набору в клетках крови, которую берут из пальца или из вены.
Одним из факторов, способствующих возникновению хромосомных болезней, является возраст матери. Доказано, что в организме женщины старше 35 лет происходят изменения, которые часто мешают нормальному образованию яйцеклетки. В результате в процессе деления половой клетки в ней оказывается недостаток или избыток хромосом. После оплодотворения из такой яйцеклетки развивается плод с множественными врождёнными пороками.
Из хромосомных заболеваний относительно часто встречается болезнь Дауна. Развитие её обусловлено наличием у таких детей лишней 21-й хромосомы. В каждой клетке их тела содержится не 46, а 47 хромосом. В связи с этим появляются многие пороки развития: своеобразное лицо, пороки сердца и др. Эти дети отстают в физическом и психическом развитии, часто болеют, рано умирают.
Добрачная профилактика наследственных болезней состоит в разъяснении неблагоприятных последствий кровнородственных браков, в консультировании молодых людей, в семьях которых есть родственники с пороками развития или наследственными заболеваниями. Такие консультации у врача-генетика тем более важны, если подобная патология имеется у жениха и невесты.
Современная медицина и медицинская генетика рекомендует рожать детей в молодом возрасте, ибо с повышением возраста супругов риск генных мутаций и особенно хромосомных болезней возрастает. Ряд наследственных заболеваний и врождённых пороков развития могут быть диагностированы на ранних стадиях беременности. В таких случаях предлагается прерывание беременности по медицинским показаниям. В случае рождения ребёнка с врождёнными дефектами развития необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию, где помогут установить, является ли этот дефект наследственным и какова вероятность рождения подобных детей в будущем.
Ненаследственные пороки развития. В происхождении врождённых пороков развития, кроме изменения наследственных структур, определённое значение имеют повреждающие воздействия тератогенных (индуцирующих аномалии в развитии) факторов в течение беременности.
1 2 3