Для формирующегося плода человека тератогенными факторами могут быть сахарный диабет, некоторые инфекции (краснуха, токсоплазмоз, листериоз), отдельные лекарственные препараты (фени-тоин, варфарин, многие противоопухолевые средства), неполноценное питание, в особенности диета, лишённая достаточного количества витаминов и микроэлементов (цинка, магния, марганца), многократное облучение рентгеновским или др. видами ионизирующего излучения в течение беременности. Большинство тератогенных факторов приводит к возникновению пороков развития при воздействии в первые 2,5—3 месяца беременности.
Особо следует отметить действие на плод алкоголя, который может повреждать ткани плода, в особенности головной мозг, в любой период беременности. При хроническом употреблении алкоголя в течение беременности почти в 50 % случаев рождается ребёнок с так называемым алкогольным синдромом, причём вероятность рождения такого ребёнка не зависит от «стажа» алкоголизма и вида принимаемых алкогольных напитков. Установить диагноз алкогольного синдрома у новорождённого довольно сложно, поскольку лишь в 1/3 случаев у таких детей наблюдаются выраженные пороки развития (сердца, половых органов, конечностей). Постоянно и наиболее тяжело повреждается головной мозг, однако в периоде новорождённости эти повреждения ещё мало выражены, точнее не имеют чётких клинических признаков. В дальнейшем дети с алкогольным синдромом страдают умственной отсталостью различной степени.
Во всех случаях, когда беременная женщина подвергалась воздействию тератогенных факторов, она должна обратиться в медико-генетическую консультацию. Профилактика ненаследственных пороков развития состоит прежде всего в здоровом образе жизни женщины, особенно в период беременности. Занятия физкультурой, достаточное пребывание на свежем воздухе, рациональное питание, недопущение вредных привычек (алкоголизм, курение) — основа здоровья будущей матери и её детей.
Мультифакториальные (многофакторные) пороки развития и наследственные заболевания вызываются совместным действием генетических и внешнесредовых факторов. Для их возникновения необходимы не отдельные гены, а комплекс их. Причём генетические факторы обеспечивают лишь наследственную предрасположенность, необходимую для развития заболевания. Без такой предрасположенности внешние факторы не в состоянии вызвать появление патологии. С другой стороны, наличие предрасположенности ещё не гарантирует развития заболевания: без неблагоприятных внешних факторов предрасположенность не реализуется в заболевание или порок развития.
К мультифакториальным заболеваниям относится большое количество болезней, развивающихся после рождения ребенка (ревматизм, нефриты, язвенная болезнь жедудка и двенадцатиперстной кишки, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др., а также многие врождённые пороки развития, среди которых наиболее часты пороки сердца, вывихи бедра, косолапость, расщелины губы и нёба).
Наряду с изолированными пороками (когда поражён один орган) встречаются И множественные, когда отмечается одновременное поражение нескольких органов и систем. Если большинство изолированных пороков относится к группе мультифакториальных, то среди множественных преобладают чисто наследственные формы, связанные с нарушениями хромосом или генов. Однозначной связи между характером порока (изолированный или множественный) и его тяжестью не существует. Изолированный порок сердца может оказаться более тяжёлым, чем сочетание, например, шестипалости и удвоения мочеточника.
Профилактика пороков мультифакториальной природы состоит в исключении условий для их развития. Например, если в семье 1—2 человека страдают сахарным диабетом, есть большая вероятность, что зачатый ребёнок родится с большой склонностью к раннему развитию у него этого заболевания, особенно если мать до и во время беременности употребляет много сладостей. Ограничение углеводов в пище такой женщины будет иметь важное значение в профилактике диабета у её ребёнка. Установление наследственного предрасположения к заболеванию и знание внешних факторов, провоцирующих отклонения в его развитии, позволяют выделить группы риска по отношению к определённым заболеваниям и вести целенаправленную профилактику.
1 2 3