Врождёнными называют такие заболевания и пороки развития, которые имеются у ребёнка уже при рождении и не связаны с актом родов. По характеру причин, лежащих в основе их развития, врождённые болезни и пороки условно разделяют на 3 основные группы: наследственные, вызванные действием генетических факторов (хромосом или генов) ; ненаследственные, обусловленные воздействием на внутриутробный плод неблагоприятных (так называемых тератогенных) факторов внешней среды; мультифакториальные, возникающие у плода (эмбриона) под влиянием внешних факторов при наличии наследственного предрасположения.
Наследственные болезни и пороки развития подразделяют на генные (связанные с дефектами генов) и хромосомные (связанные с нарушением числа и структуры хромосом).
Генные болезни развиваются на основе изменений структуры отдельных генов — генных мутаций, которые периодически возникают в любой клетке под влиянием внутренних (исходящих из клетки или организма в целом) или внешнесредовых (биологически активных химических соединений, ионизирующей радиации) факторов, и приводят к изменению наследственной информации, как правило, в отрицательную сторону.
При генных мутациях изменения в генетической системе организма очень небольшие, однако это не значит, что таким же будет возникающий на их фоне дефект развития. Мутации отдельных генов часто приводят к нарушению обмена аминокислот, углеводов, липидов, минеральных элементов. Болезни, вызванные генными дефектами, диагностируются по характерным биохимическим изменениям, специфичным для каждой патологии, либо на основании соответствия клинических проявлений у больного картине, характерной для данного заболевания. Различают наследственные болезни крови, нервно-мышечной, эндокринной, выделительной систем и др.
В зависимости от характера проявления изменённого гена выделяют доминантно и рецессивно наследуемые заболевания, а также сцепленные с полом. При доминантном наследовании какой-то признак (предположим, шестипалость) может прослеживаться на протяжении нескольких поколений. Каждый член такой семьи, имеющий лишний палец, имеет и патологический ген. Если ребёнок унаследует вместо «нормального» гена патологический, у него тоже возникнет шестипалость. В случаях такого рода наследственный характер дефекта очевиден и для врача, и для семьи.
При рецессивном наследовании болезнь возникает у одного или нескольких детей, родители которых здоровы, однако являются носителями дефектных генов. В этом случае наследование болезни ребёнком зависит от сочетания полученных от родителей генов — он может быть абсолютно здоровым или больным либо здоровым, но носителем дефектного гена. Поскольку и нормальный, и изменённый ген могут попасть в половую клетку с равной вероятностью, то риск рождения больного ребёнка в такой семье составляет 25 % и не зависит ни от числа больных, ни от числа здоровых детей в семье. Рецессивные гены встречаются сравнительно редко, поэтому большинство заболеваний с рецессивным типом наследования встречается с частотой 1:6000 рождений и реже. Однако, поскольку существует большое число патологических рецессивных генов, общий вклад рецессивных заболеваний в наследственную патологию человека велик. Считают, что у каждого человека есть несколько (от 2 до 6—7) рецессивных патологических генов. Заболевание у ребёнка может развиться лишь в том случае, если у обоих супругов имеется одинаковый патологический ген. Одним из факторов, способствующих этому, является кровное родство супругов: в этих условиях существенно увеличивается вероятность наличия у них общего патологического гена. Именно поэтому родственные браки неблагоприятны с генетической точки зрения, хотя конкретная оценка риска зависит как от степени родства, так и от наличия в семьях той или иной наследственной патологии.
Особо наследуются заболевания, гены которых находятся на половой хромосоме X. При рецессивном характере болезни у женщины-носителя равновероятно могут рождаться больные и здоровые сыновья, все дочери будут здоровы, но половина из них будет скрытыми носителями патологического гена. Так наследуется, например, гемофилия (нарушение свёртываемости крови). И наоборот, больной отец передаёт дефектный ген только своим дочерям.
Примерами наследственных заболеваний обмена веществ, обусловленных мутациями на уровне генов, являются фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, муковисцидоз и др.
Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Наследуется по рецессивному типу. Симптомы заболевания проявляются в первые месяцы после рождения и характеризуются отставанием в физическом и психомоторном развитии с характерным поражением в последующем центральной нервной системы (слабоумие). Своевременная диагностика и специальная диета, не содержащая фенилаланина, предотвращает развитие заболевания.
Альбинизм проявляется в полном отсутствии красящего пигмента — меланина (совершенно белые волосы и кожа, глаза имеют розово-красный цвет). Другие органы и системы при этом заболевании не страдают. Самое безобидное из всех известных наследственных заболеваний, связанных с генетически изменённым белковым обменом.
1 2 3