В любом случае консультирование начинается с установления точного диагноза у больного ребёнка или у больного родителя, родственника — в зависимости от того, что явилось поводом для обращения. Для этого иногда приходится прибегать к специальным генетическим методам обследования — анализу хромосом, биохимическим исследованиям, изучению характера кожных узоров на ладонях и пальцах и т. д., а в ряде случаев и к дополнительным методам клинического обследования — рентгенологическому, неврологическому, изучению электрокардиои электроэнцефалограмм. Это вызвано сложностью идентификации наследственных болезней, количество которых очень велико (только болезней, вызванных единичными генами, известно более 3500). К тому же многие наследственные болезни сходны не только между собой, но и с заболеваниями ненаследственной природы.
В каждом случае при первом обращении семьи в медико-генетическую консультацию собираются подробные сведения о развитии болезни, условиях жизни, перенесённых заболеваниях и др., составляется родословная не менее 4 поколений, в случае необходимости определяются задачи дополнительных исследований. Консультация обычно заканчивается выдачей медико-генетического заключения.
Следует иметь в виду, что одни наследственные болезни клинически проявляются уже при рождении ребёнка, а другие — лишь через несколько месяцев или даже лет. В то же время развитие заболевания иногда можно предотвратить своевременным лечением. Вот почему в РОССИИ всех новорождённых обязательно обследуют на предмет выявления некоторых наследственных болезней, перечень которых зависит от особенностей региона. В Беларуси все новорождённые обследуются на фенилкетонурию (заболевание обмена веществ), при выявлении которой своевременно назначенная специальная диета обеспечивает их дальнейшее полноценное развитие.
На принятие решения при ретроспективном консультировании о целесообразности рождения следующего ребёнка оказывает влияние как величина риска (риск выше 10 % в генетике оценивается как высокий), так и характер заболевания. Например, даже 50-процентный риск рождения ребёнка с шестипалостью не может быть основанием для отказа от планирования беременности, поскольку данный дефект легко устраним хирургически. В то же время уже при 5—6-процентном риске рождения ребёнка с глубокой умственной отсталостью или со слепотой большинство супругов предпочитает воздерживаться от дальнейшего деторождения. Конечно, на характер рекомендации влияют и наличие в семье здоровых детей, возраст супругов, их социально-культурный уровень и другие факторы.
Полезно знать, что если ранее врач-генетик заканчивал консультацию определением генетического риска и объяснением его семье в доступной форме, предоставляя супругам право самим решать, как поступить, то в настоящее время в связи с успехами медицины появилась возможность непосредственного изучения внутриутробного плода. Такие исследования объединяются понятием пренатальной (дородовой) диагностики, способы которой зависят от типа патологии, срока беременности и ряда других факторов. Что же даёт дородовая диагностика по роков развития и наследственных заболеваний?
В случае, если у плода выявляются пороки развития, не поддающиеся лечению или сопряжённые с тяжёлой инвалидностью будущего ребёнка, может быть выдана рекомендация на прерывание беременности. Если же у плода обнаружена патология, поддающаяся успешной хирургической коррекции (например, атрезия пищевода или пуповинная грыжа), то оправдано родоразрешение в условиях специализированной клиники с последующим необходимым лечением ребёнка.
В самом общем виде методы дородовой диагностики можно разделить на инвазивные (связанные с вхождением в полость матки) и неинвазивные. Из неинвазивных наибольшее распространение получило ультразвуковое исследование плода. При таком исследовании, не представляющем никакой опасности для женщины и плода, удаётся определить, нет ли у плода грубых пороков развития, таких, как анэнцефалия (отсутствие черепной коробки), большие спинномозговые грыжи и грыжи пуповины, отсутствие конечностей, большинство системных нарушений скелета, отсутствие почек и десятки других. В некоторых случаях для ультразвуковой диагностики достаточно одноразового исследования, в других — они должны быть повторены несколько раз за беременность. Срок проведения ультразвукового исследования зависит от характера заболевания. Анэнцефалия, например, может быть установлена уже на 11 — 12-й неделе беременности, системные же пороки скелета выявляются лишь к 22—24-й неделе. Вместе с тем следует чётко представлять себе, что не все формы врождённых пороков могут быть выявлены с помощью ультразвукового исследования (например, колобому радужной оболочки едва ли можно будет обнаружить таким образом). К неинвазивным методам дородовой диагностики относят также определение содержания некоторых веществ в крови беременных.
1 2 3