При инвазивных методах дородовой диагностики изучают клетки оболочек плода (хориона), клетки околоплодной жидкости, саму околоплодную жидкость или клетки самого плода (кровь, кожу и т. д.). Иногда при этом возникает необходимость диагностировать пол внутриутробного плода, что делается только в случаях, когда рождение ребёнка того или иного пола чревато тяжёлыми наследственными заболеваниями (например, гемофилия — вид нарушений свёртываемости крови — встречается только у мальчиков), а не потому, что супруги хотят иметь именно девочку либо мальчика.
Распространено в дородовой диагностике и исследование хромосом плода. В настоящее время не менее 80 % всех женщин, проходящих исследование инвазивным методом, обследуются на предмет установления хромосомного набора плода. В большинстве случаев его изучают в клетках околоплодных вод при сроке беременности 17—18 недель, либо в клетках, полученных из наружной оболочки, формирующей плаценту (хориона) на 7— 9-й неделе беременности. Оба этих метода достаточно безопасны для беременной.
Специализированным методом дородовой диагностики является установление гистологического строения кожи плода, что бывает необходимо для диагностики тяжёлых наследственных поражений кожи (например, ихтиоза).
Наконец, самый современный метод дородовой диагностики — непосредственный анализ ДНК клеточного ядра, осуществляемый с помощью молекулярно-генетических подходов. Для этого обычно требуется получение крови самого плода из пуповины. Метод этот очень сложный, но в ряде случаев — единственно надёжный.
Число болезней, при которых необходима дородовая диагностика, постоянно расширяется. Поэтому всё чаще врачи-генетики не ограничиваются сообщением супругам величины генетического риска, а предлагают проведение во время беременности тех или иных исследований. Бояться этого не следует, и относиться к этому нужно спокойно: медицинская генетика — быстро прогрессирующая область знаний, а успех в работе медико-генетических консультаций в немалой степени определяется своевременностью обращения в них нуждающихся семей. Чем больше таких семей прибегнет к помощи врачей-генетиков, тем меньше будет число возможных трагедий и тем здоровее будут наши дети.
1 2 3